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Friedreich于1863年首先报道,因多数患者起病于成年前,侵犯脊髓后索及侧索为主。
故称少年脊髓型共济失调及少年脊髓型遗传性共济失调。
为常染色体隐性遗传,是共济失调中最为常见的表现形式之一。
?临床表现:多数在儿童及少年期(5-18岁)起病,婴幼儿偶见,最迟至30岁。
首发症状为两下肢共济失调,行走不稳,步态蹒跚,易于跌倒,站立时两腿分得很宽,左右摇晃。
继而发展到双上肢共济失调,动作笨拙,取物不准,意向性震颤,言语不清或爆发性言语,视听力减退,反应迟钝。
双下肢肌无力,少数病例可有瘫痪。
水平性眼震居多。
病因
Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-12.2)frataxin基因非编码区GAA三核苷拴重复序列异常扩增所致,正常GAA重复扩增42次以下,病人异常扩增(66-1700次)?形成异常螺旋结构可抑制基因转录。
FRDA基因产物frataxin蛋白存在于脊髓、骨骼肌、心脏及肝脏等细胞线粒体内膜,导致线粒体功能障碍而发病。
重复扩增愈合多数,发病年龄愈早。
症状
1、通常4-15岁起病,偶见婴儿和50岁以后起病者,男女均可受累。
首发症状为进展性步态共济失调,步态蹒跚、左右摇晃、易于跌倒;2年内出现双上肢共济失调,表现动作笨拙和意向性震颤;在此早期阶段膝腱反射和踝反射消失,出现小脑性构音障碍或爆发性语言,双上肢反射及部分患者双膝腱反射可保存。
双下肢关节位置觉和振动觉受损,轻触觉、痛温觉通常不受累。
双下肢无力发生较晚,可为上或下运动神经元损害或二者兼有。
2、患者在出现症状前5年内通常出现伸性跖反射,足内侧肌无力和萎缩导致弓形足伴爪型趾,是常见的体征,也可以是未患病家族成员鼓励的表现。
进行性严重脊柱后侧凸畸形可导致功能残疾和慢性限制性肺部疾病,心肌病有时只能由超声心动图检出,可导致充血性心力衰竭,是主要的死亡原因。
其他异常包括视神经萎缩、眼球震颤(多为水平性)、感觉异常、震颤、听力丧失、眩晕、痉挛、下肢疼痛和糖尿病等。
3、查体可见根膝胫试验和鼻目难立征阳性,75%有上胸但脊柱畸形,约25%患者有视神经萎缩,50%伴弓形足,85%伴心律失常或心脏杂音,10%-20%伴糖尿病。
检查
1、诊断:根据儿童或少年期起病,逐渐从下肢向上肢发展的进行性共济失调,明显的深感觉障碍如下肢振动觉、位置觉消失,腱反射消失等,通常可以诊断,如有构音障碍、脊柱侧凸、弓形足、心肌病、MRI显示脊髓萎缩和FRDA基因GAA异常扩增可确诊。
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